Sclerodermie is een zeldzame chronische auto-immuunziekte waarbij gezond weefsel door dik, vezelig weefsel wordt vervangen dat extra collageen bevat. De huid wordt het vaakst getroffen maar ook andere lichaamsdelen kunnen getroffen worden. 

Als je een verharding en verstrakking van de huid opmerkt maak je je al gauw zorgen om sclerodermie. Maar er zijn nog veel meer symptomen.

Sclerodermie kan tot huidgerelateerde symptomen, spijsverteringsproblemen en long en hartproblemen leiden.

Aan de hand van een aantal symptomen kun je het herkennen. Dit kan nog wel eens lastig zijn omdat de symptomen ook op andere aandoeningen kunnen lijken. 

Het is belangrijk dat je het vroegtijdig opspoort en behandelt. Zo kan de progressie van bijvoorbeeld longproblemen met medicijnen vertraagd worden. 

Dit artikel vertelt je de symptomen van sclerodermie per getroffen lichaamsdeel, hoe het gediagnosticeerd wordt, de oorzaken inclusief behandelingsmogelijkheden.

Symptomen sclerodermie

Bij sclerodermie valt het immuunsysteem het eigen lichaam aan waardoor je cellen in je huid en organen te veel collageen aanmaken. Dit resulteert in een verharding en verdikking dat met het littekenvormingsproces vergelijkbaar is. 

De huid is het vaakst getroffen maar ook andere lichaamsdelen zoals het maagdarmkanaal, longen, hart, nieren, bloedvaten, gewrichten en spieren kunnen aangedaan zijn.

Patiënten met sclerodermie presenteren zich typisch met huidvernauwing of zwelling.

Iemand met sclerodermie kan naast een verdikking van de huid ook de volgende symptomen hebben:

1. teleangiëctasieën: rode huidvlekken
2. gezwollen handen en voeten
3. stijfheid door het samentrekken van gewrichten, stijve en pijnlijke gewrichten
4. calcinose: overmatige kalkafzetting in de huid
5. maskerachtige, strakke gezichtshuid
6. zweren op de tenen en vingertoppen
7. aanhoudende hoest, kortademigheid
8. slikproblemen, brandend maagzuur
9. spijsverterings- en maagdarmproblemen, constipatie
10. gewichtsverlies
11. vermoeidheid
12. haaruitval

Daarnaast heeft ongeveer 85% – 95% van de sclerodermiepatiënten ook het fenomeen van Raynaud. Ook kan het syndroom van Sjögren voorkomen (20%) wat voor droge ogen en een droge mond zorgt.

Afhankelijk van de aangetaste lichaamsdelen en organen zullen de symptomen verschillen. We zullen een aantal symptomen belichten.

Huidgerelateerde symptomen

1. verharding en verstrakking van de huid (bijna iedereen)
2. eerste lichaamsdelen: meestal de handen, vingers, voeten en gezicht
3. soms ook de bovenarmen, onderarmen, buik, borst, dijen en onderbenen
4. lichte of donkere huid
5. jeuk en zwelling kunnen de eerste symptomen zijn
6. soms kleine rode vlekjes op het gezicht en de handen (teleangiëctasieën)
7. door de verdikking kan de huid er glanzend uitzien
8. onderhuidse calciumafzettingen, met name bij de vingertoppen (bulten op röntgenfoto’s)
9. blauwe, witte, rode, pijnlijke of gevoelloze vingers (het fenomeen van Raynaud): samentrekken van de kleine bloedvaten in de tenen en vingers

Spijsverteringsproblemen:

1. van het rectum tot de slokdarm, elk gedeelte van je spijsverteringsstelsel kan getroffen worden
2. symptomen kunnen zijn: brandend maagzuur, opgeblazen gevoel, slikproblemen, diarree, fecale incontinentie, constipatie

Long- en hartproblemen:

1. sclerodermie kan ook de longen en het hart aantasten
2. symptomen: kortademigheid, duizeligheid, verminderde inspanningstolerantie, onregelmatige hartslag
3. verergering van de kortademigheid door verlittekening van de longweefsels
4. met medicijnen kan deze longschade vertraagd worden
5. pulmonale hypertensie: hogere bloeddruk tussen hart en longen (kortademigheid, vocht in de voeten, benen en soms rond het hart)

Ernstigste sclerodermie vormen kunnen levensbedreigend zijn. Ga daarom langs een dokter voor een correcte diagnose.

Diagnose sclerodermie

Er bestaat geen specifieke test voor sclerodermie en aangezien veel sclerodermiesymptomen ook bij een aantal andere aandoeningen voorkomen kan het langer duren voordat sclerodermie aan het licht komt of welke vorm precies aanwezig is.

Aan de hand van de typische kenmerken kan sclerodermie klinisch gediagnosticeerd worden:

1. verdikking van de huid
2. het fenomeen van Raynaud
3. serologisch: auto-antilichaam subsets
4. betrokkenheid van de viscerale organen

Een aantal primaire symptomen maken het stellen van een diagnose gemakkelijker zoals het fenomeen van Raynaud of een plotselinge gezwollen of dikke huid.

De diagnose sclerodermie wordt gesteld aan de hand van een grondig lichamelijk onderzoek, medische voorgeschiedenis en eventueel een huidmonster. Het is dus een klinische diagnose. 

Met bloed- en urineonderzoek kan schade aan inwendige organen worden onderzocht.

Aanvullend onderzoek:

1. capillaroscopie: onderzoek van de kleine bloedvaatjes in de huid, waarmee vervorming aangetoond kan worden
2. ademhalingstesten, longfunctietesten, CT-scan van de borstkas 
3. röntgenfoto’s: veranderingen in de zachte weefsels of botten
4. echocardiogram: hartfunctie en structuur van het hart
5. ECG: onderzoek van het hartspierweefsel aan de hand van de elektrische activiteit van het hart
6. beweeglijkheid maagdarmstelsel
7. antilichaam nucleaire (ANA) test: aanwezigheid van auto-antilichamen

Als sclerodermie eenmaal is vastgesteld moet het type bepaald worden voor het beste behandelingsplan.

Er zijn twee hoofdtypen van sclerodermie:

1. gelokaliseerde sclerodermie: bepaalde lichaamsdelen
2. systemische sclerose: het hele lichaam

Oorzaken sclerodermie

Sclerodermie is een auto-immuunziekte waarbij het lichaam zichzelf aanvalt. Het valt het onderhuidse bindweefsel en het bindweefsel rond de inwendige organen en bloedvaten aan.

Het activeert daarmee de cellen tot de aanmaak van een teveel aan collageen wat voor littekenvorming en verdikking zorgt.

De precieze oorzaak is echter onbekend. Hoewel sclerodermie in families kan voorkomen is er in de meeste gevallen geen familiegeschiedenis.

Meestal ontwikkelt sclerodermie zich tussen de leeftijd van 35 en 55 jaar. Vrouwen hebben in vergelijking met mannen een vier keer zo hoge kans op sclerodermie. Het is overigens niet besmettelijk.

Behandeling sclerodermie

Het doel is om de symptomen te verlichten, een verergering te voorkomen en eventuele complicaties te behandelen. 

Het behandelingsplan is gericht op het betrokken orgaan en systeem. Omdat sclerodermie vaak mild en inactief is, dient de behandeling als ondersteuning.

Bij ernstige en actieve sclerodermie zijn er verschillende behandelingsopties.

Veelvoorkomende behandelingen:

1. progressie vertragen door de activiteit van het immuunsysteem te onderdrukken
2. verbeteren van de bloedsomloop (medicijnen)
3. spier- en gewrichtsklachten met steroïden verlichten
4. huidzone soepel houden met vochtinbrenging
5. regelmatige controle van de bloeddruk 
6. losmaken van verkrampte spieren 
7. eventueel moeten harde onderhuidse knobbels verwijderd worden

Take home message

Bijna iedereen met sclerodermie zal een verstrakte en verharde huid hebben.

Primaire symptomen van sclerodermie zijn het fenomeen van Raynaud en een plotselinge gezwollen huid. 

Sclerodermie kan verschillende vormen aannemen en verschillende lichaamsdelen en organen aantasten waardoor het stellen van een diagnose lastig kan zijn.

Het is een klinische diagnose die aan de hand van een lichamelijk onderzoek, medische voorgeschiedenis en aanvullende onderzoeken vastgesteld kan worden.

Met een juiste behandeling kunnen symptomen verlicht worden, kan progressie vertraagd worden en kunne eventuele complicaties behandeld worden.