Ruggenmergtumoren bevinden zich in of rondom het ruggenmerg. 

Er zijn verschillende soorten ruggenmergtumoren, waaronder primaire ruggenmergtumoren, die vanuit het ruggenmergweefsel zelf groeien, en secundaire ruggenmergtumoren, die uit andere delen van het lichaam verspreid zijn.

Komen zulke tumoren vaker voor in families? Dus is ruggenmerg tumor erfelijk?

Dit artikel vertelt je meer over de aandoeningen die de kans op ruggenmergtumoren kunnen verhogen.

Genetische aandoeningen en ruggenmergtumor

Er zijn dus enkele genetische aandoeningen die het risico op ruggenmergtumoren kunnen verhogen. Die zullen we nu even door gaan nemen.

Neurofibromatose type 1

Neurofibromatose type 1 (NF1) is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in het NF1-gen. 

Deze aandoening verhoogt het risico op de groei van tumoren, waaronder ruggenmergtumoren. 

Bij ongeveer 10% van de mensen met NF1 wordt een ruggenmergtumor gediagnosticeerd. 

Symptomen van NF1 kunnen onder andere zijn café-au-lait vlekken op de huid, zogenaamde “lichtgevende ogen”, knobbeltjes op de huid en botten, en veranderingen in de groei van de schedel.

Neurofibromatose type 2

Neurofibromatose type 2 (NF2) is een andere genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in het NF2-gen. 

Deze aandoening verhoogt het risico op ruggenmergtumoren, evenals op tumorvorming in het binnenoor. 

Bij ongeveer 50% van de mensen met NF2 wordt een ruggenmergtumor gediagnosticeerd. 

Symptomen van NF2 kunnen onder andere zijn gehoorverlies, evenals gezwelletjes op of rond het twaalfvingerige darmkanaal.

De von Hippel-Lindau-ziekte

De von Hippel-Lindau-ziekte (VHL) is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in het VHL-gen. 

Deze aandoening verhoogt het risico op ruggenmergtumoren, evenals op tumorvorming in de nieren en andere organen. 

Bij ongeveer 5% van de mensen met VHL wordt een ruggenmergtumor gediagnosticeerd. 

Symptomen van VHL kunnen onder andere zijn gezwelletjes op of rond het oog, evenals gezwelletjes in de nieren en andere organen.

Tubereuze sclerose complex 

Tubereuze sclerose complex (TSC) is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in één van de TSC1 of TSC2 genen. 

Deze aandoening verhoogt het risico op ruggenmergtumoren, evenals op tumorvorming in de hersenen, het hart en andere organen. 

Bij ongeveer 5% van de mensen met TSC wordt een ruggenmergtumor gediagnosticeerd. 

Symptomen van TSC kunnen zijn onder andere huidgezwellen, evenals gezwellen in de hersenen en andere organen.

Take home message

We hebben net besproken dat ruggenmergtumoren een groep van tumoren zijn die zich in of rondom het ruggenmerg bevinden. 

Is er een genetische component? Is ruggenmerg tumor erfelijk?

Er is geen bewijs dat ruggenmergtumoren erfelijk zijn en de meeste gevallen zijn sporadisch, maar er zijn enkele genetische aandoeningen die een verhoogd risico op ruggenmergtumoren kunnen veroorzaken, zoals neurofibromatose type 1 en 2, von Hippel-Lindau-ziekte en tuberous sclerose complex.

Het is belangrijk om te weten dat ruggenmergtumoren een zeldzame aandoening zijn en de meeste mensen met rugpijn of andere rugproblemen geen ruggenmergtumor hebben. 

Als je bezorgd bent over rugpijn of andere symptomen, is het verstandig om een arts te raadplegen voor een diagnose en behandelingsadvies.

Mensen met een familiegeschiedenis van een van deze genetische aandoeningen of symptomen zoals rugpijn, zwakte of gevoelloosheid in de ledematen, verminderde controle over de blaas of darmen, of problemen met het gezichtsvermogen, moeten onderzocht worden door een arts.

Er zijn verschillende behandelingsopties voor ruggenmergtumoren, zoals chirurgie, bestraling en chemotherapie. 

De prognose en behandelingskeuze hangt af van de grootte, locatie, soort en stadium van de tumor.

Het is belangrijk om te onthouden dat, hoewel ruggenmergtumoren een ernstige aandoening zijn, met de juiste behandeling en begeleiding, veel mensen met een ruggenmergtumor een goede prognose hebben.