Bij taaislijmziekte hoopt er zich kleverig slijm op in de longen en het spijsverteringsstelsel wat tot longinfecties en spijsverteringsproblemen leidt. Het is een erfelijke aandoening.

Dankzij screeningstest wordt taaislijmziekte meestal al voor de geboorte opgespoord voordat er symptomen verschijnen.

Meestal beginnen de symptomen in de vroege kinderjaren maar soms worden ze pas op volwassen leeftijd duidelijk. 

Om te weten of je taaislijmziekte hebt moet je weten welke symptomen kunnen optreden en moet je je laten testen. 

Aan de hand van de symptomen in combinatie met een zweettest kan de diagnose gesteld worden. Ook kan er een genetische test uitgevoerd worden.

Dit artikel vertelt je de symptomen, oorzaken, diagnostische tests, behandelingen en de complicaties.

Symptomen taaislijmziekte

Als het kleverig slijm zich in de de longen ophoopt kunnen er ademhalingsproblemen ontstaan en zal het risico op longinfecties toenemen. 

Na verloop van tijd kan de longfunctie achteruitgaan. Naast de longen zal het slijm ook de alvleesklier verstoppen dat enzymen aanmaakt en bij de spijsvertering is betrokken. 

Hierdoor zullen de enzymen niet meer in de darmen komen wat ten koste gaat van de spijsvertering.

Als gevolg kunnen de meeste patiënten met taaislijmziekte de voedingstoffen niet meer goed opnemen.

Symptomen van taaislijmziekte:

1. terugkerende borstinfecties
2. hoesten, piepende ademhaling, kortademigheid
3. beschadigde luchtwegen (bronchiëctasieën)
4. moeilijk aan kunnen komen
5. constipatie, diarree, grote stinkende poep
6. geelzucht: gele huid, geel oogwit
7. darmobstructie bij pasgeborenen (ook wel meconium ileus genoemd)
8. groeiproblemen

Door taaislijmziekte kun je verwante aandoeningen oplopen: 

1. botontkalking: dunne, verzwakte botten
2. suikerziekte
3. leverproblemen
4. mannelijke onvruchtbaarheid

Deze symptomen waren misschien wat algemeen. We zullen daarom ook nog de symptomen van de verschillende leeftijden en van verschillende organen doornemen.

Symptomen pasgeborenen:

1. in de eerste 1-2 dagen van het leven geen stoelgang
2. geen normale gewichtstoename (kinderjaren)
3. groeivertraging
4. zoute huid

Symptomen bij volwassenen:

1. aanhoudende hoest
2. longontstekingen
3. ontstoken alvleesklier
4. piepende ademhaling
5. sinusitis
6. ondervoeding
7. artritis
8. onvruchtbaarheid

Long- en sinussymptomen:

1. meer slijm in de longen of sinussen
2. terugkerende longontstekingen (symptomen: meer slijm, meer hoesten, kortademigheid, verlies van eetlust en koorts)
3. hoesten
4. neuspoliepen die de neus verstoppen
5. druk of pijn in de sinus door poliepen of infecties
6. vermoeidheid

Symptomen darmfunctie:

1. een opgeblazen gevoel, winderigheid, gezwollen buik
2. slijmerige, kleiachtige, bleke, drijvende of vies ruikende ontlasting
3. ernstige constipatie dat voor buikpijn zorgt
4. verlies van eetlust
5. misselijkheid
6. gewichtsverlies

Symptomen op latere leeftijd:

1. luchtwegsymptomen 
2. herhaaldelijk ontstoken alvleesklier ontsteking
3. mannelijke onvruchtbaarheid
4. geknobbelde vingers

Meestal beginnen de symptomen in de vroege kinderjaren en wordt het in de loop van de tijd geleidelijk erger waarbij de longen en het spijsvertertingstelsel verder beschadigd worden.

Oorzaken taaislijmziekte

Cystische fibrose is een erfelijke aandoening. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het CFTR-gen (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Dit CFTR-gen bevat informatie voor het CFTR-eiwit.

Het is een belangrijk gen dat de in- en uitstroom van zout en vloeistoffen in de cellen reguleert. Door een mutatie werkt dit gen niet goed waardoor er kleverig slijm in je lichaam ophoopt.

Diagnose

Taaislijmziekte wordt in de meeste gevallen al bij de geboorte opgespoord middels een hielprik test. 

Als je symptomen hebt of als je baby positief getest is kan er een zweettest verricht worden die de zoutconcentratie in het zweet meet.

Bij deze test wordt er een chemische stof op de huid gedaan die er ervoor zal zorgen dat je gaat zweten.

Vervolgens wordt het zweet opgevangen voor analyse. Als je meer zout in je zweet hebt is er waarschijnlijk sprake van taaislijmziekte.

Het is een pijnloze en betrouwbare test om de diagnose taaislijmziekte te stellen. De diagnose kan ook met een genetische test gesteld worden.

Kortom, bij volwassenen wijzen de symptomen in combinatie met een zweettest op taaislijmziekte. Alleen een normale zweetchloridetest is onvoldoende.

Behandeling taaislijmziekte

Hoewel taaislijmziekte niet genezen kan worden zijn er wel behandelingen die de problemen en complicaties kunnen verminderen en de kwaliteit van leven kunnen verbeteren.

Om de progressie van taaislijmziekte te vertragen is het belangrijk dat de ziekte nauwlettend in de gaten wordt gehouden en er vroegtijdig agressief ingegrepen wordt. Hierdoor kunnen patiënten langer leven. 

De behandelingsdoelen zijn:

1. bestrijden van longinfecties
2. het voorkomen van longinfecties
3. slijm in de longen losmaken en verwijderen 
4. voldoende voedingsstoffen
5. verstopte darmen behandelen en voorkomen
6. geneesmiddelen

Behandelingsmogelijkheden taaislijmziekte:

1. antibiotica voor de behandeling en preventie van longinfecties
2. slijmverdunners waardoor je het slijm makkelijker kan ophoesten
3. luchtwegverwijders (bronchusverwijders): ontspannen de bronchiën zodat de luchtwegen open kunnen blijven
4. ontstekingsremmers om long zwelling te verminderen 
5. alvleesklierenzymen zodat je voedingsstoffen beter op kunt nemen
6. ontlasting verzachter om darmverstopping te voorkomen
7. zuur verlagers zodat de alvleesklierenzymen beter werken
8. genmutatie behandelen (nieuw medicijn)

Om ondervoeding te voorkomen zullen er ook meer calorieën geconsumeerd moeten worden.

Complicaties

Een chronische luchtweginfectie is de meest voorkomende complicatie. Maar er zijn nog meer complicaties.

Complicaties taaislijmziekte:

1. chronische luchtweginfectie
2. bloed ophoesten
3. darmproblemen: darmverstopping, galstenen en rectale prolaps
4. chronisch ademfalen 
5. onvruchtbaarheid
6. suikerziekte
7. leverziekte, leverfalen
8. galwegcirrose
9. ontstoken alvleesklier
10. ondervoeding
11. ontstoken gewrichten, botontkalking
12. neuspoliepen, sinusitis
13. klaplong
14. colorectale kanker
15. rechtszijdig hartfalen

Take home message 

Om problemen en complicaties te verminderen en langer en beter met taaislijmziekte te leven zal het opgespoord en behandeld moeten worden. Dus heb ik taaislijmziekte?

Symptomen bij volwassen zijn onder andere een aanhoudende hoest, longontstekingen, ontstoken alvleesklier, piepende ademhaling, ondervoeding, ontstoken gewrichten, sinusitis en onvruchtbaarheid.

Als je symptomen op taaislijmziekte wijzen of als je pasgeboren baby een positieve test heeft, kan er een vervolgtest uitgevoerd worden. De standaard test voor taaislijmziekte is de zweettest. 

Jammer genoeg zorgt taaislijmziekte voor een kortere levensverwachting. Hopelijk kan toekomstig onderzoek voor genezing zorgen.