Is ALS erfelijk?

Een veelgestelde vraag van zowel ALS-patiënten als familieleden is of het in de familie voor kan komen. Oftewel, is ALS erfelijk?

KORT ANTWOORD

ALS is in 5-10 % van de gevallen erfelijk. Dit wordt ook wel familiaire ALS genoemd. Als mensen met familiaire ALS een kind krijgen heeft het kind meestal een kans van 50% om de ziekte over te erven. Als je een drager bent van de mutatie loop je een grote kans om ook ALS te ontwikkelen. Echter, ook bij mensen met niet-erfelijke ALS zijn overeenkomsten in de genetische variaties gevonden wat je vatbaarder kan maken voor ALS. Aan de hand van een genetische test kun je de oorzaak mogelijk achterhalen en het risico op ALS bepalen.

Dit artikel vertelt je of ALS erfelijk is, hoe groot de kans is dat je het krijgt als het erfelijk is en de genen die er vaak bij betrokken zijn.

moeder dochter hoofd tegen elkaar

Erfelijkheid van amyotrofische laterale sclerose (ALS)

Studies hebben het volledige menselijke genoom (DNA) in kaart gebracht en familiaire ALS onderzocht. 

ALS kan erfelijk zijn, hier is in vijf tot tien procent van de gevallen sprake van. 90-95% van de ALS is dus niet erfelijk, dit wordt ook wel sporadische ALS genoemd.

Als je de mutatie (genetische verandering) hebt die ALS veroorzaakt is de kans dat je het aan je kinderen geeft 50%.

Hoe je het precies overerft is afhankelijk van het gemuteerde gen. 

Kortom, eerstegraads verwanten van iemand met een ALS-genmutatie hebben 50% kans om ook drager te worden. Dragers lopen een grote kans om uiteindelijk ook ALS te ontwikkelen.

Er is nog iets waar je rekening mee moet houden.

Mensen met ALS hebben meestal geen familiegeschiedenis met ALS, maar uit onderzoek blijkt dat als je ALS hebt, de familieleden ook een verhoogd risico lopen.

Van de mensen met familiaire ALS heeft ongeveer twee derde een genetische mutatie, terwijl de mensen met sporadische ALS in 10 procent van de gevallen een genetische mutatie hebben.

Sommigen vragen zich af welke genen ALS veroorzaken. De volgende genen zijn bij ALS betrokken:

  • C9ORF72: 25% tot 40% van de familiaire ALS
  • SOD1: 10-20% van de familiaire ALS, 1-2% van de sporadische ALS
  • FUS: 5% familiaire ALS, 1% sporadische ALS
  • TDP43: 4% familiaire ALS, 1% sporadische ALS
  • NEK1: 3% van alle ALS gevallen
  • KIF5A
  • UBQLN2

Erfelijkheid sporadische ALS

Ook bij sporadische ALS kunnen er dus familieleden getroffen worden. Dit blijkt uit onderzoek.

Onderzoekers hebben het risico voor familieleden en nakomelingen in kaart gebracht wanneer personen zich met sporadische ALS presenteerden.

Tijdens de observatieperiode werden de volgende niet-gecorrigeerde risico’s berekend:

  • 0,5% voor broers en zussen
  • 1,0% voor nakomelingen

Jaarlijks risico (ruwe incidentie):

  • 0.11% bij broers en zussen
  • 0,11% bij nakomelingen

Broers en zussen van mensen met sporadische ALS hadden op 85-jarige leeftijd maar liefst een 8 keer zo hoog risico op ALS.

Kortom, als je familie bent van iemand met sporadische ALS loop je een klein maar zeker verhoogd risico om ALS te ontwikkelen.

Je kan ALS-mutaties ook overerven van een ouder die helemaal geen ALS heeft gehad. Bovendien kunnen de mutaties ook nieuw zijn.

Als er geen genetische oorzaak gevonden wordt kunnen bijvoorbeeld levensstijl of omgevingsfactoren een rol hebben gespeeld.

Maar er zijn nog meer risicofactoren.

Risicofactoren ALS

Er is meer onderzoek naar de risicofactoren van ALS nodig, maar er zijn al wat risicofactoren in kaart gebracht.

Risicofactoren ALS:

  1. erfelijkheid: 5-10%
  2. leeftijd: tussen 40-jarige leeftijd en midden 60 komt ALS het meeste voor, het neemt dus toe met leeftijd
  3. roken: met name bij rokende postmenopauzale vrouwen
  4. geslacht: mannen onder de 65 hebben een licht verhoogd risico op ALS
  5. militaire dienst: mogelijk door bepaalde chemicaliën of metalen

Er zijn nog veel vraagtekens die in toekomstig onderzoek beantwoord moeten worden.

ALS voorkomen

Het liefst zou je deze vervelende ziekte willen voorkomen. En daar kan voeding mogelijk een handje bij helpen.

Zo kan de consumptie van fel gekleurd voedsel, met name oranje, geel en rood voedsel de aanvang van ALS vertragen of zelfs voorkomen. 

Symptomen ALS

ALS-symptomen:

  1. moeite met normale dagelijkse activiteiten
  2. loopproblemen
  3. vallen
  4. struikelen
  5. onhandigheid
  6. zwakke handen
  7. slikproblemen
  8. zwakte in de benen, enkels of voeten
  9. ongepast lachen, huilen, of geeuwen
  10. stuiptrekkingen en spierkrampen in de schouders, armen en tong
  11. onduidelijke spraak
  12. gedragsveranderingen
  13. cognitieve veranderingen

ALS begint vaak met spierzwakte die na verloop van tijd verergert. 

Het zal vaak in de voeten, handen of ledematen beginnen en naar andere lichaamsdelen uitbreiden. Uiteindelijk zal ook het spreken, slikken, kauwen en ademen beïnvloed worden.

Take home message

Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een motorische zenuwaandoening met een slechte prognose. De mediane overlevingsduur is slechts 2 jaar.

Hierdoor ga je je als snel afvragen of het in de familie kan voorkomen. Je wilt deze ziekte natuurlijk niet zelf ontwikkelen of doorgeven aan je nageslacht. Dus is ALS erfelijk?

Bij 5-10% van de ALS gevallen is het erfelijk. ALS kan in de familie voorkomen. Erfelijkheid is dus een risicofactor voor ALS.

Het is meestal onduidelijk waarom ALS optreedt, maar soms is het dus erfelijk.

Jammer genoeg kunne we ALS momenteel niet voorkomen. Wel zijn er klinische onderzoeken waar ALS patiënten aan deel kunnen nemen die de risicofactoren en mogelijke oorzaken in kaart proberen te brengen.

Over Diederik

Diederik heeft een medisch-wetenschappelijke achtergrond. In zijn vrije tijd schrijft hij over gezondheidskwesties.

Bronnen

Hanby, M. F., Scott, K. M., Scotton, W., Wijesekera, L., Mole, T., Ellis, C. E., … & Al-Chalabi, A. (2011). The risk to relatives of patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis. Brain, 134(12), 3454-3457.

Ajroud-Driss, S., & Siddique, T. (2015). Sporadic and hereditary amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Biochimica et Biophysica Acta (BBA)-Molecular Basis of Disease, 1852(4), 679-684.

Yamashita, S., & Ando, Y. (2015). Genotype-phenotype relationship in hereditary amyotrophic lateral sclerosis. Translational neurodegeneration, 4(1), 1-13.