Hoe ouder de moeder, hoe groter het risico op het syndroom van Down, namelijk: 1 op 1250 voor een 25-jarige moeder, 1 op 1000 op 31-jarige leeftijd, 1 op 400 op 35-jarige leeftijd en 1 op 100 op 40-jarige leeftijd.

Het syndroom van Down ontstaat door een extra kopie van het 21e chromosoom, wat naast een vertraagde ontwikkeling en vaak ook bepaalde gezondheidsproblemen zoals hartafwijkingen en cognitieve beperkingen, tot 5 kenmerkende gelaatstrekken leidt.

Ik herinner me nog goed dat de klinisch geneticus op Erasmus dacht dat prinses Ariane die kenmerken had, maar gelukkig bleek ze geen extra chromosoom te hebben.

Maar wat zijn die typische kenmerken precies? Dus hoe herken je iemand met down syndroom?

Dit artikel legt uit hoe je het syndroom van Down kunt herkennen op een echo en bij pasgeboren baby’s.

Hoe herken je downsyndroom bij baby?

Het herkennen van het syndroom van Down bij een baby kan een zorgwekkende en verwarrende tijd zijn voor ouders. 

Het is belangrijk om te begrijpen dat een diagnose van het syndroom van Down niet het einde van de wereld is, maar eerder het begin van een nieuwe reis vol liefde en zorg voor je kind. 

Nu zal ik je stap voor stap door de verschillende manieren leiden waarop het syndroom van Down bij een baby herkend kan worden, vanaf de geboorte tot de eerste levensmaanden.

1. Gezichtskenmerken. Bij de geboorte kunnen artsen en ouders een aantal aanwijzingen opmerken die kunnen wijzen op het syndroom van Down. Een van de eerste dingen die kunnen opvallen, zijn de typische gezichtskenmerken die geassocieerd worden met het syndroom van Down, zoals een vlakker gezichtsprofiel, een kleinere neus met een afgeplatte brug, amandelvormige ogen die een schuine stand hebben en een kleine mond met een uitstekende tong. Deze kenmerken kunnen subtiel zijn en variëren van baby tot baby, maar ze kunnen een eerste indicatie zijn voor artsen en ouders.

2. Fysieke eigenschappen. Naast de gezichtskenmerken kunnen baby’s met het syndroom van Down ook bepaalde fysieke eigenschappen vertonen, zoals een lagere spierspanning, ook wel hypotonie genoemd, wat kan resulteren in een slappere houding en moeite met het vasthouden van het hoofd. Ook kan er sprake zijn van een enkele palmlijn op de hand, bekend als de “simian lijn”, in plaats van de gebruikelijke twee lijnen.

3. Langzamere groei en ontwikkeling. Een ander belangrijk aspect is de groei en ontwikkeling van de baby. Baby’s met het syndroom van Down hebben vaak een langzamere groei en ontwikkeling in vergelijking met typisch ontwikkelende baby’s. Dit kan zich manifesteren in een lager geboortegewicht, een langzamere toename van lengte en gewicht, en een vertraging in het bereiken van mijlpalen zoals omrollen, zitten en kruipen.

4. Gezondheidsproblemen. Naast deze fysieke kenmerken kunnen baby’s met het syndroom van Down ook bepaalde gezondheidsproblemen hebben die vaak voorkomen bij de aandoening. Deze kunnen onder meer aangeboren hartafwijkingen, gastro-intestinale problemen zoals reflux en darmobstructie, gehoorproblemen, ademhalingsproblemen en schildklierproblemen omvatten.

Hoewel fysieke kenmerken en gezondheidsproblemen nuttig kunnen zijn bij het identificeren van het syndroom van Down bij een baby, is het belangrijk op te merken dat niet alle baby’s met het syndroom van Down alle kenmerken vertonen en dat sommige baby’s mogelijk helemaal geen uiterlijke tekenen hebben. 

Daarom is genetische screening een belangrijk hulpmiddel bij het diagnosticeren van het syndroom van Down.

Diagnostiek syndroom van down

Genetische screening kan worden uitgevoerd tijdens de zwangerschap, met tests zoals de nuchal translucency (NT)-test, de triple test en de NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing). Deze tests kunnen indicaties geven voor het risico op het syndroom van Down, maar kunnen geen definitieve diagnose stellen. 

Een definitieve diagnose kan worden gesteld door middel van een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest, waarbij cellen van de foetus worden verzameld en geanalyseerd op chromosoomafwijkingen.

Als het syndroom van Down niet tijdens de zwangerschap wordt vastgesteld, kan het nog steeds worden gediagnosticeerd na de geboorte door middel van een karyotype-test, waarbij de chromosomen van de baby worden geanalyseerd. 

Dit kan worden aanbevolen als er tijdens de zwangerschap geen genetische screening is uitgevoerd of als er aanwijzingen zijn voor het syndroom van Down bij de pasgeborene.

Het is begrijpelijk dat het ontvangen van een diagnose van het syndroom van Down bij je baby overweldigend kan zijn, maar het is belangrijk om te onthouden dat kinderen met het syndroom van Down dezelfde liefde, zorg en kansen verdienen als alle andere kinderen. 

Met de juiste ondersteuning en begeleiding kunnen kinderen met het syndroom van Down een gelukkig en vervuld leven leiden en hun eigen unieke talenten en capaciteiten ontwikkelen.

Hoe herken je downsyndroom op echo?

Hoewel een definitieve diagnose niet mogelijk is via een echo, zijn er enkele aanwijzingen die artsen kunnen helpen om het risico op het syndroom van Down te beoordelen.

Nekplooimeting. Tijdens een echo kunnen bepaalde fysieke kenmerken en markers worden waargenomen die geassocieerd worden met het syndroom van Down. Een van de meest voorkomende markers is een verhoogde dikte van de nekplooi van de foetus, ook wel bekend als de nuchal translucency (NT). Dit wordt gemeten door de hoeveelheid vocht onder de huid aan de achterkant van de nek van de foetus te evalueren. Een verhoogde NT-dikte kan een indicatie zijn van een verhoogd risico op het syndroom van Down.

Afwijkingen. Naast de nekplooi kunnen andere markers op een echo wijzen op het syndroom van Down, zoals bepaalde afwijkingen in de ontwikkeling van de hersenen, het hart, de nieren en andere organen. Deze kunnen variëren van kleine afwijkingen tot meer uitgesproken structurele veranderingen en kunnen worden geïdentificeerd door ervaren echografisten die gespecialiseerd zijn in foetale geneeskunde.

Het is belangrijk op te merken dat de aanwezigheid van deze markers op een echo niet noodzakelijkerwijs betekent dat de baby het syndroom van Down heeft. Ze kunnen echter helpen bij het identificeren van foetussen die mogelijk een verhoogd risico lopen, waardoor verdere diagnostische tests kunnen worden overwogen, zoals een NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest.

Het is ook belangrijk om te benadrukken dat echografieën alleen aanwijzingen kunnen geven en dat een definitieve diagnose van het syndroom van Down alleen kan worden gesteld door middel van genetische tests, zoals een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest, waarbij cellen van de foetus worden verzameld en geanalyseerd op chromosoomafwijkingen.

Het ontvangen van een diagnose van het syndroom van Down tijdens de zwangerschap kan een emotionele en uitdagende tijd zijn voor ouders, maar het kan ook waardevolle tijd bieden om zich voor te bereiden op de zorg die hun kind nodig zal hebben en om ondersteuning te zoeken van zorgverleners en van de gemeenschap. 

Take home message

Het risico op het syndroom van Down neemt toe met de leeftijd van de moeder: van 1 op 1250 bij 25 jaar tot 1 op 100 bij 40 jaar. 

Deze aandoening ontstaat door een extra kopie van het 21e chromosoom, wat leidt tot vertraagde ontwikkeling, gezondheidsproblemen zoals hartafwijkingen en cognitieve beperkingen, en 5 kenmerkende gezichtskenmerken.

Maar hoe herken je iemand met down syndroom? En hoe herken je downsyndroom op echo? Dus hoe herken je downsyndroom? Hoe herken je downsyndroom bij baby?

Gezichtskenmerken van het syndroom van Down zijn onder andere een afgeplat gezicht, amandelvormige ogen en een tong die vaak uit de mond steekt. 

Andere fysieke kenmerken zijn slechte spiertonus, kleine pinkvingers die naar de duim buigen en een kortere lengte. 

Steun van lezers is cruciaal zodat ik 365 dagen per jaar educatief materiaal over medische onderwerpen kan blijven maken, naast gratis beginnersgidsen en gratis kanalen. 

Gezondheid is van onschatbare waarde en deze betrouwbare bron van informatie moet voor iedereen toegankelijk blijven. 

Neem ook een kijkje op mijn YouTube-kanaal waar ik de meest gestelde vragen zoals deze in 1 minuut beantwoord.